Мозжечковая атаксия: особенности синдрома

Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Мозжечковая атаксия: особенности синдрома». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) представляет собой редкое наследственное иммунодефицитное заболевание, тем не менее, довольно часто встречающееся среди членов некоторых этнических групп Израиля.

Атаксия: причины, симптомы, лечение и осложнения

Атаксия описывает отсутствие контроля мышц или координации добровольных движений, таких как ходьба или сбор предметов. Признак основного состояния, атаксия может влиять на различные движения, создавая трудности с речью, движением глаз и глотанием.

Стойкая атаксия обычно возникает из-за повреждения части вашего мозга, которая контролирует координацию мышц (мозжечок). Многие состояния могут вызывать атаксию, включая злоупотребление алкоголем, некоторые лекарства, инсульт, опухоль, церебральный паралич, дегенерацию мозга и рассеянный склероз. Унаследованные дефектные гены также могут вызывать состояние.

Лечение атаксии зависит от причины. Адаптивные устройства, такие как ходунки или трости, могут помочь вам сохранить свою независимость. Физическая терапия, профессиональная терапия, логопедия и регулярные аэробные упражнения также могут помочь.

Причины нарушения координации движений у взрослых и детей

Нарушение координации движений (НКД) – это расстройство процессов согласования активности мышц при выполнении двигательных задач. Одной из форм НКД является атаксия. Состояние наблюдается при поражении мозжечка, лобных долей, проводящих путей проприоцептивной (глубокой) чувствительности. Проявляется патология расстройством координации движений (атаксия динамическая) или нарушением равновесия в положении стоя (атаксия статическая). Умеренная динамическая атаксия характеризуется отсутствием плавности и точности движений. При умеренной статической атаксии утрачивается способность поддерживать нормальное положение тела в состоянии покоя.

Виды атаксий (в зависимости от локализации поражения):

• мозжечковая – обусловлена дисфункцией мозжечка;
• вестибулярная – проявляется при поражении вестибулярного аппарата;
• сенситивная – вызвана утратой проприоцепции (ощущения собственного тела) вследствие дисфункции дорсальных рогов спинного мозга;
• корковая – возникает при дисфункции коры передних отделов лобной доли.

Наследственные атаксии также подразделяют на несколько видов: Фридрейха, Пьера-Мари, синдром Луи-Бар и другие.

Клинические проявления синдрома Луи-Бар

Это редкое заболевание. Первая симптоматика проявляется в возрасте от трех месяцев до трех лет. С возрастом проявления становятся более выраженными.

Телеангиэктазия дебютирует в основном после признаков атаксии в возрасте 4-6 лет. Бывают случаи, когда симптоматика наблюдается уже на первом месяце жизни. Телеангиэктазии проявляют себя в первую очередь на глазных яблоках в виде бульбарной коньюктивы, далее распространяется на веки и лицо.

Характерные симптомы синдрома Луи-Бар:

1. Нарушения координации движений (обычно после трех лет) — неустойчивость, атаксическая походка, непроизвольные движения;
2. Нарушения психики и замедление или полная остановка в развитии (после десяти лет);
3. Изменение цвета кожи под воздействием ультрафиолетовых лучей;
4. Образование былых пятен на теле;
5. Расширение кровеносных сосудов в области внутренней стороны коленей и локтей, на лице, в белках глаз;
6. Ранняя седина;
7. Повышенная чувствительность к рентгеновским лучам;
8. Тяжелые инфекции дыхательных путей, ушей, склонные к рецидиву (у 80% больных);
9. Отсутствие рефлексов в мышцах глаз;
10. Аномальное развитие вилочковой железы, а в некоторых случаях и ее полное отсутствие;
11. Лимфоцитопения (примерно 1/3 всех случаев);
12. Задержка полового развития или неполное развитие и ранняя менопауза.

Лечение синдрома Луи-Бар

В настоящее время медицина еще бессильна против такого тяжелого генетического заболевания, как синдром Луи-Бар. Разрешением этого вопроса занимается экспериментальная медицина в отрасли генетики. В основном лечение сводится к замедлению течения клинической картины и приглушению симптоматики.

Лечение назначается врачом-неврологом индивидуально для каждого пациента, учитывая этиологию, патогенез, стадию заболевания. Для продления жизни пациенту назначается особенная иммунотерапия с различными дозировками Т-активина и гаммаглобулина. В комплексе обязательным является также прием витаминов для поддержания правильной функциональности организма.

Пациенту назначается курс антибиотикотерапии для борьбы с вторичной инфекцией бактериального характера. Больной должен пройти физиотерапевтические мероприятия.

При обнаружении злокачественных новообразований назначается химиотерапия, лучевая терапия или проводится оперативное вмешательство. При наличии сахарного диабета назначается прием инсулина и противодиабетических препаратов.

Атаксия: потеря равновесия – только вершина айсберга

В основе патологических изменений, сопровождающих синдром Луи-Бар, лежат генетические нарушения, приводящие к развитию врожденной нейроэктодермальной дисплазии. Синдром Луи-Бар является аутосомно-рецессивным заболеванием, т. е. проявляется клинически только при получении рецессивного гена сразу от обоих родителей.

Морфологически атаксия-телеангиэктазия характеризуется дегенеративными изменениями тканей мозжечка, в частности потерей зернистых клеток и клеток Пуркинье. Дегенеративные изменения могут затрагивать зубчатое ядро мозжечка (nucleus dentatus), черную субстанцию (substantia nigra) и некоторые отделы коры головного мозга, иногда поражаются спиномозжечковые пути и задние столбы спинного мозга.

Синдром Луи-Бар сочетается с гипоплазией или аплазией тимуса, а также с врожденным дефицитом IgA и IgE. Эти нарушения в системе иммунитета приводят к появлению у пациентов частых инфекционных заболеваний, склонных к длительному и осложненному течению. Кроме того, иммунные нарушения могут потенцировать развитие злокачественных новообразований, зачастую берущих свое начало в структурах лимфоретикулярной системы.

Атаксия. Наиболее часто синдром Луи-Бар начинает проявляться клинически в возрасте от 5 месяцев до 3 лет. Во всех случаях заболевания синдром Луи-Бар манифестирует с появления мозжечковой атаксии, признаки которой становятся очевидными, когда ребенок начинает ходить. Наблюдаются нарушения равновесия и походки, дрожание во время двигательного акта (интенционный тремор), качание туловища и головы. Зачастую атаксия настолько выражена, что имеющий синдром Луи-Бар больной не может ходить. Мозжечковая атаксия сочетается с мозжечковой дизартрией, характеризующейся невнятной скандированной речью. Отмечается мышечная гипотония, снижение или полное исчезновение сухожильных рефлексов, нистагм, глазодвигательные нарушения и косоглазие.

Телеангиэктазии. В большинстве случаев появление сопровождающих синдром Луи-Бар телеангиэктазий происходит в возрасте от 3 до 6 лет. В некоторых случаях их возникновение отмечается в более поздний период и очень редко в течение первого месяца жизни. Телеангиэктазии (сосудистые звездочки) представляют собой имеющие различную форму красноватые или розовые пятнышки или разветвления. Они обусловлены расширением мелких сосудов кожи. Следует отметить, что телеангиэктазии могут быть проявлением многих других заболеваний (например, розацеа, СКВ, дерматомиозита, пигментной ксеродермы, хронического лучевого дерматита, мастоцитоза и пр.). Однако в сочетании с атаксией они дают специфическую для синдрома Луи-Бар клиническую картину.

Синдром Луи-Бар характеризуется изначальным возникновением телеангиэктазий на конъюнктиве глазного яблока, где они имеют вид «паучков». Затем сосудистые звездочки появляются на коже век, носа, лица и шеи, локтевых и коленных сгибов, предплечий, тыльной поверхности стоп и кистей. Телеангиэктазии могут также наблюдаться на слизистой оболочке мягкого и твердого неба. Наиболее выражены сосудистые звездочки в тех местах кожного покрова, где он подвергается воздействию солнечных лучей. В первую очередь это лицо, где телеангиэктазии образуют целые «пучки». При этом кожа теряет свою эластичность и становится плотной, что напоминает изменения, типичные для склеродермии.

Кожные проявления атаксии-телеангиэктазии могут включать появление веснушек и пятен цвета кофе с молоком, участков обесцвеченной кожи. Наличие гипо- и гиперпигментаций делает кожные симптомы синдрома Луи-Бар схожими с клиникой пойкилодермии. У многих больных отмечается сухость кожи и участки гиперкератоза. Может наблюдаться гипертрихоз, ранняя седина волос, кожные элементы, напоминающие акне или проявления псориаза.

Инфекции дыхательных путей. Характеризующее синдром Луи-Бар поражение иммунной системы приводит к возникновению частых рецидивирующих инфекций дыхательных путей и уха: хронических ринитов, фарингитов, бронхитов, пневмоний, отитов, синуситов. Их особенностями являются: стертость границ между периодом обострения и ремиссии, скудность физикальных данных, плохая чувствительность к антибактериальной терапии и длительное течение. Каждая подобная инфекция может стать для больного атаксией-телеангиэктазией смертельно опасной. Частые заболевания легких приводят к развитию бронхоэктазов и пневмосклероза.

Злокачественные новообразования. Среди пациентов, имеющих синдром Луи-Бар, злокачественные опухолевые процессы отмечаются в 1000 раз чаще, чем в среднем у населения. Наиболее распространенными среди них являются лейкемия и лимфома. Особенностью онкопатологии в случае синдрома Луи-Бар является повышенная чувствительность пациентов к воздействию ионизирующего излучения, что полностью исключает применение лучевой терапии при их лечении.

К сожалению, эффективные методы лечения синдрома Луи-Бар до настоящего времени остаются предметом поиска. В современной медицине возможно применение лишь паллиативного симптоматического лечения соматических и иммунологических нарушений. Продлению жизни пациентов, имеющих синдром Луи-Бар, способствует иммунокоррегирующая терапия препаратами тимуса и гамма-глобулином, витаминотерапия в высоких дозировках и интенсивная терапия любого инфекционного процесса. По показаниям применяют противовирусные препараты, антибиотики широкого спектра действия, противогрибковые средства, глюкокортикостероиды.

В связи с отсутствием эффективных способов лечения синдром Луи-Бар имеет неблагоприятный прогноз как для выздоровления, так и для жизни. Больные этим заболеванием редко доживают до 20 лет. В большинстве случаев они погибают от инфекционных осложнений и онкологических заболеваний.

Синдром Луи-Бар убивает мозжечок и кору головного мозга

Вид заболевания	Причина повреждения нервных клеток	Локализация процесса	Возраст дебюта болезни	Характер нарушений координации	Другие неврологические признаки	Изменения в других органах
Атаксия Фридрейха	Дефект гена	Мозжечок, спинной мозг	До 25 лет	шаткость походки; широко расставленные ноги при ходьбе; дрожание рук при движениях.	ритмичное подёргивание глазных яблок; расстройства речи; ложные позывы на мочеиспускание.	деформированная стопа; деформация позвоночника; деформация грудной клетки.
Болезнь Пьера Мари	Неправильное строение гена	Мозжечок	35–40 лет	шаткость походки; широко расставленные ноги при ходьбе; дрожание рук при движениях.	косоглазие; снижение остроты зрения; выпадение полей зрения.	Изменения сетчатки глаза
Болезнь Дежерина- Тома	Дефект строения гена	Мозжечок, мост (часть заднего мозга)	20–30 лет	шаткость походки; широко расставленные ноги при ходьбе; дрожание рук при движениях.	снижение остроты зрения; нарушения глотания; расстройства интеллекта; насильственные движения (гиперкинезы); расстройства кожной чувствительности; расстройства речи.	Не характерны
Болезнь Лейдена-Вестфаля	Инфекционное заболевание мозга	Мозжечок	Через 1–2 недели после перенесённой инфекции	шаткость походки; широко расставленные ноги при ходьбе; дрожание рук при движениях.	ритмичное подёргивание глазных яблок; снижение тонуса скелетных мышц; головокружение.	Судороги
Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бар	Дефект строения гена	Мозжечок	3–5 лет	шаткость походки; широко расставленные ноги при ходьбе; дрожание рук при движениях.	насильственные движения (гиперкинезы); умственная отсталость.	частые инфекции органов дыхания; расстройства иммунной системы; пятна на коже (телеангиэктазии).
Посттравматическая атаксия	механическая травма; отёк; кровоизлияние.	Мозжечок	Любой	шаткость походки; широко расставленные ноги при ходьбе; дрожание рук при движениях.	ритмичное подёргивание глаз (нистагм); тошнота; рвота; головокружение; головная боль.	Не характерны
Вестибулярная атаксия	воспаление внутреннего уха (отит); повышенное давление жидкости в лабиринте внутреннего уха (болезнь Меньера); опухоли; инфекция мозга.	Внутреннее ухо, височная доля коры	Любой	шаткость походки; головокружение; беспорядочное шатание; падения.	тошнота; рвота.	Расстройства слуха
Лобная атаксия	Инфекция мозга, опухоли	Лобная доля коры	Любой	неустойчивость при ходьбе; заваливание в сторону.	изменения интеллекта; расстройства обоняния.	Не характерны
Спинальная (сенситивная) атаксия	Инфекция мозга, опухоли	Белое вещество спинного мозга	Любой	неустойчивость при ходьбе; штампующая походка.	Расстройства кожной чувствительности	расстройства иммунитета; воспалительные очаги в легких, кишечнике; сыпь на коже.

Клинический случай синдрома Луи-бар

Атаксия Фридрейха — наиболее распространенный тип наследственной атаксии. Считается, что от него страдает как минимум 1 из 50 000 человек. Симптомы обычно появляются впервые в возрасте до 25 лет, но в редких случаях могут развиваться и у людей старше 30 лет. Признаки атаксии Фридрейха могут включать:

• проблемы с равновесием и координацией, часто вызывающие шатание, неуклюжесть и частые падения
• все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
• усиливающаяся слабость в ногах — многие люди испытывают трудности при ходьбе и нуждаются в инвалидной коляске примерно через 10-20 лет после манифестации заболевания
• затруднение глотания (дисфагия)
• аномальное искривление позвоночника (сколиоз)
• полная или частичная потеря зрения и потеря слуха
• сахарный диабет
• утолщение сердечных мышц (гипертрофическая кардиомиопатия), которое может вызвать боль в груди, одышку и нерегулярное сердцебиение
• потеря чувствительности в руках и ногах (периферическая невропатия).

Симптомы атаксии Фридрейха обычно постепенно ухудшаются. Больные с этим заболеванием, как правило, имеют более короткую продолжительность жизни и доживают до 30-40 лет.

Атаксия-телеангиэктазия (АТ) — более редкий тип наследственной атаксии. Симптомы этого синдрома обычно начинаются в раннем детстве. Признаки AT могут включать:

• трудности при ходьбе — большинству детей необходимо пользоваться инвалидной коляской к 10 годам
• все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
• затруднение глотания (дисфагия)
• маленькие паукообразные скопления красных кровеносных сосудов в уголках глаз и на щеках (телеангиэктазии)
• очень медленные движения глаз, что может означать, что ребенку нужно много двигать головой, чтобы это компенсировать
• ослабленная иммунная система — дети с АТ более уязвимы к инфекциям, особенно инфекциям носовых пазух, легких и дыхательных путей, таким как пневмония повышенный риск рака, особенно острого лимфобластного лейкоза или лимфомы.

Симптомы атаксии-телеангиэктазии имеют тенденцию к ухудшению довольно быстро. Пациенты с этим заболеванием обычно доживают до 19–25 лет.

Спиноцеребеллярная атаксия — это группа наследственных атаксий, которые часто не начинаются до зрелого возраста. Иногда некоторые видыспиноцеребеллярной атаксии манифестируются в детстве. Симптомы этого синдрома различаются в зависимости от типа и могут включать:

• проблемы с равновесием и координацией
• все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
• затруднение глотания (дисфагия) жесткость мышц и судороги
• потеря чувствительности в руках и ногах (периферическая невропатия)
• потеря памяти и трудности с разговорной речью
• медленное движение глаз
• недержание мочи.

Эпизодическая атаксия — это редкий и необычный вид наследственной атаксии, когда пациент испытывает временные эпизоды атаксии. Во время периодов обострения у больного может наблюдаться:

• проблемы с балансом и координацией
• невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
• спазмы мышц
• непроизвольные движения глаз (нистагм)
• головокружение, мигрень и шум в ушах.

Эпизодическая атаксия обычно впервые развивается в подростковом возрасте. Приступы могут длиться от нескольких минут до часов и являются результатом определенных триггеров, таких как резкое движение, стресс, спортивные упражнения, кофеин или алкоголь. Симптомы эпизодической атаксии могут исчезнуть с возрастом, хотя иногда состояние со временем постепенно ухудшается. Лекарства от атаксии часто помогают контролировать приступы, и продолжительность жизни обычно остается нормальной.

Классификация расстройств координации

Известный экстраневральный признак — телеангиэктазы, особенно конъюнктивальные, не влияющие на зрение, но имеющие диагностическое значение. Характерны задержка роста, нарушения полового развития у женщин. Прогностически важны подверженность бронхолегочным инфекциям, риск злокачественных опухолей, преимущественно лимфоретикулярных, повышенная чувствительность к ионизирующему излучению.

Л., Ноздрачева А.В., Ушаков Р.Е., Ледащева Т.А., Щугарева Л.М., Макланова Е.А., Маненок Ю.Н., Василишина А.А., Плескач Н.М., Спивак И.М., Михельсон В.М.

Summary. The article presents a case of own long-term clinical observation of Louis-Bar syndrome (congenital Ataxia-telangiectasia) in conjunction with epilepsy of 15-year old girl. The peculiarities of course and manifestation of clinical features of Louis-Bar syndrome, a combination with epilepsy and multi-systemic lesions of this patient were determined.

Синдром Луи-Бар впервые был описан в 1941 году во Франции. Нет точных данных о том, с какой частотой синдром Луи-Бар встречается среди современного населения. По некоторым сведениям эта цифра составляет 1 случай на 40 тысяч новорожденных. Однако, необходимо учитывать, что при смерти в раннем детском возрасте синдром Луи-Бар обычно остается не диагностированным.

Синдром Луи-Бар впервые описан в 1941 году современным французским врачом D. Louis Bar, позднее — американскими врачами E. Boder, R. P. Sedgwick; синоним — атаксия телеангиэктазия. Это — наследственное заболевание, начинающееся в раннем детском возрасте с неврологической симптоматикой, снижением иммунологической реактивности организма, относится к группе факоматозов.

Синдром Луи-Бар сочетается с гипоплазией или аплазией тимуса, а также с врожденным дефицитом IgA и IgE. Эти нарушения в системе иммунитета приводят к появлению у пациентов частых инфекционных заболеваний, склонных к длительному и осложненному течению. При правильной работе нейронов из разных областей, сигнал получается четким и молниеносным. Если в какой-то части существуют проблемы, то импульс подается замедленно или отсутствует вовсе. Нарушения называются потерей координации движения.

Очень часто атаксия не замечается, поскольку ее начало напоминает обычную неуклюжесть, которая не вызывает беспокойства у пациента. Часто наличие атаксии обнаруживается и осознается только во время неврологического обследования.

Атаксия-телеангиэктазия (АТ) — более редкий тип наследственной атаксии. Симптомы этого синдрома обычно начинаются в раннем детстве.

Синдром Луи-Бар следует дифференцировать с атаксией Фридрейха, болезнью Рандю–Ослера, атаксией Пьера–Мари, синдромом Гиппеля–Линдау и др.

Спиноцеребеллярная атаксия — это группа наследственных атаксий, которые часто не начинаются до зрелого возраста. Иногда некоторые видыспиноцеребеллярной атаксии манифестируются в детстве.

Телеангиэктазии — образования венозного происхождения, появляются позже, чем атаксия (в возрасте 3–6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые «паучки»), затем на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи.

Диагностирование данного заболевания усложняется тем, что синдром может сочетаться с другими генетическими заболеваниями, за которыми скрывает свою настоящую симптоматику. Часто проявить и диагностировать синдром Луи-Бар можно только после длительного лечения инфекционных заболеваний, которое не дает результатов.

Sonja A. Rasmussen, Quanhe Yang, J. M. Friedman Mortality in Neurofibromatosis 1: An Analysis Using U.S.

При этой редкой форме факоматоза наблюдаются неврологические симптомы, кожные проявления в виде паукообразного разрастания сосудов (телеангиэктазии), снижение иммунологической реактивности организма. Первые признаки болезни появляются в возрасте одного года — четырех лет. Походка становится неустойчивой, появляется неловкость движений, нарушение плавности речи (скандированная речь).

Адреса и цены диагностических центров в Санкт-Петербурге

Оказание медицинской помощи на дому, плановая и экстренная госпитализация, межбольничные перевозки, доставка выписанных пациентов домой.

Юров Ю.Б., Юров Ю.Б., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г., Ворсанова С.Г., Ворсанова С.Г., Тагирова М.К., Тагирова М.К., Тагирова М.К., Юров И.Ю., Юров И.Ю., Юров И.Ю.

Генетические механизмы нейродегенерации: исследование геномной нестабильности в нервных клетках при атаксии-телеангиэктазии (синдром Луи-Бар) / , , [и др.] // Успехи соврем. естествознания. – 2012. – № 3 – С. 89–89. Синдром Леннокса-Гасто у ребенка с синдромом Луи-Бар. Редкий случай из практики детского невролога / , , // Клинич. эпилептология. – 2009. – №1. – С.74-77.
Быстро прогрессирует – к десяти годам ребенок уже не может ходить. Сопровождается поражением черепных нервов, умственной отсталостью.

Наличие у ребенка атрофических изменений мозжечка, визуализируемых на КТ, МРТ головного мозга, в сочетании с атаксией и прогрессирующим неврологическим дефицитом требует исключения синдрома атаксии- телеангиэктазии [1].

Подготовка к исследованию

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Что такое атаксия у взрослых, беременных и детей

Атаксия — нарушение координации движений. Название заболевания происходит от греческого слова ataxia — беспорядок. У пациентов с этой патологией действительно могут появляться хаотичные движения как при ходьбе, так и при попытке пошевелить пальцами и т. д. Человек начинает жаловаться на невозможность сохранять равновесие и на появление неловкости и неточности во время выполнения каких-либо действий. Атаксия может развиваться в любом возрасте, в том числе и у маленьких детей. У беременных тяжесть заболевания в некоторых случаях может нарастать, и тогда требуются дополнительные обследования и более тщательное наблюдение за работой сердца и дыхательной системы.

Координация — очень тонкий процесс, который зависит от слаженной работы некоторых отделов центральной нервной системы: мозжечка, коры височных и лобных долей, вестибулярного аппарата и проводников глубокомышечной чувствительности. При повреждениях хотя бы в одном звене этой цепи у человека возникают различные нарушения согласованности движений частей тела.

У пациентов с атаксией нарушается координация движений, и иногда им становится сложно удержать тело в положении стоя

У людей с атаксией наблюдается расхождение действий разных мускулов, что приводит к невозможности полноценной координации. Это вызывает множество проблем в быту, иногда становится практически невозможно выходить на улицу и вообще самостоятельно существовать. Порой даже снижается сила в верхних и нижних конечностях.

Диагностика и дифференциальная диагностика

При первых признаках атаксии необходимо обратиться к неврологу. Для дальнейшей консультации он может направить к генетику, онкологу, травматологу, эндокринологу, отоларингологу и различным другим специалистам.

Для изучения расстройств вестибулярного аппарата могут назначаться следующие процедуры:

• стабилография, при которой проводится анализ устойчивости пациента с помощью осциллографа;
• вестибулометрия — комплекс методик, позволяющий оценить работу вестибулярного аппарата;
• электронистагмография, регистрирующая движения глаз, чтобы установить причину головокружений и выявить нарушения работы внутреннего уха.

Формы атаксии, как не перепутать атаксию луи-бар с другими формами

«Ataxia» в дословном переводе с греческого языка обозначает «беспорядок». Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.

Мозжечковая атаксия

Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы. Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым «мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом», вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.

Относительно изолированная туловищная атаксия с нарушением стояния и ходьбы наблюдается при ограниченных поражениях червя мозжечка (пациенты отклоняются или падают вперед при ростальных поражениях червя и назад — при каудальных). Атаксию в конечностях обычно относят к поражению церебеллярных гемисфер, саккадическую дисметрию – к дисфункции дорзальных отделов червя. Одностороннее повреждение мозжечка проявляется нарушениями на одноименной стороне: такие пациенты стоят с опущенным ипсилатеральным плечом, пошатываются и отклоняются при ходьбе в сторону повреждения, координаторные пробы также выявляют атаксию в вовлеченных руке и ноге. Хотя у человека нет строгого соответствия между определенными части тела и областями полушарий мозжечка, считается, что поражение передне-верхней части полушарий приводит преимущественно к атаксии в ногах (подобный паттерн характерен для алкогольной мозжечковой дегенерации), тогда как заднелатеральные части полушарий связаны с движениями в руках, лицом и речью. Атаксия может быть связана также с повреждением проводящих путей мозжечка; иногда манифестирует достаточно характерными клиническими симптомами, как например, грубым высокоамплитудными «рубральным» тремором при вытягивании перед собой рук (типично для повреждения дентато-рубральной петли, например, при рассеянной склерозе или болезни Вильсона-Коновалова).

Сенситивная атаксия

По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка. Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе). Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен «псевдоатетоза» в пораженной конечности.

Вестибулярная атаксия

Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый «вестибулярная» (или «лабиринтная») атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена «фланговая походка» в сторону повреждения. Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха

Патофизиология

Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений

В физиологических условиях любое произвольное движение является результатом точно скоординированной и организованной активности множества мышц-антагонистов и мышц-синергистов. Скоординированное в пространстве и времени взаимодействие между различными мышцами реализуются через двусторонние связи мозжечка с различными уровнями центральной нервной системы, участвующими в выполнении двигательных функций (моторные зоны коры, базальные ганглии, ядра ствола мозга, ретикулярная формация, мотонейроны спинного мозга, проприоцептивные нейроны и проводящие пути). Будучи основным координаторным центром движений, мозжечок опережающее получает информацию о любых изменениях мышечного тонуса и положений частей тела, а также о любых планирующихся действиях. Использую подобную упреждающую информацию, мозжечок корректирует мышечную активность, осуществляет тонкий моторный контроль и обеспечивает точное выполнение движений. Поэтому заболевания, затрагивающие мозжечок, приводят к десинхронизации мышечных сокращений, что клинически проявляется сбивчивыми нерегулярными «толчками» — скандированной речи, интенционным тремором, дисметрией, тул��вищной титубацией и другими мозжечковыми феноменами.

Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).

Острая атаксия

Острая атаксия обычно наблюдается при ишемическом (лакунарном, кардиоэмболическом и атеротромботическом инфаркте) или геморрагичеком инсульте, поражающем полушария мозжечка. Также она может наблюдаться при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инфекционном церебеллите или абсцессе мозжечка, паразитарной инвазии, синдроме MELAS, острых лекарственных интоксикациях и отравлениях (этанолом, нейролептиками, антиконвульсантами), аномалии Арнольда-Киари и других патологиях. В этих случаях атаксия часто ассоциирована с головной болью, рвотой, головокружением, симптомами поражения ствола и черепных нервов. Следует помнить, что даже небольшие инфаркты мозжечка и кровоизлияния в связи с ограниченным объемом задней черепной ямки – это потенциально жизнеугрожающие состояния, которые могут приводить к обструктивной гидроцефалии. Поэтому всем пациентам с остро развившейся мозжечковой атаксией необходимо экстренно проводить нейровизуализацию (КТ или МРТ) и при необходимости последующее вентрикулярное дренирование и/или декомпрессионную трепанацию задней черепной ямки. Эти же мероприятия рекомендованы при любых заболеваниях, сопровождающихся большими острыми повреждениями мозжечка с быстро прогрессирующим отеком структур задней черепной ямки. Что же касается люмбальной пункции у этих пациентов, то она строго противопоказана в виду риска вклинения.

Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях. Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов. Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.

Необычные кожные проявления при атаксии–телеангиоэктазии (синдром Луи-Бар)

• Allergology
• Anesthesiology and intensive therapy
• Antibacterial therapy
• Cardiology
• Dermatology
• Dietetics
• Endocrinology
• Epidemiology
• Family medicine/Therapy
• Gastroenterology
• Genetics
• Gerontology
• Immunology
• Infectious diseases
• Investigation methods
• Medicine of emergency
• Narcology
• Nephrology
• Neurology
• Obstetrics and gynecology
• Oncology
• Ophthalmology
• Otorhinolaryngology
• Parasitology
• Pediatrics/Neonatology
• Phthisiatry
• Psychiatry
• Pulmonology
• Reflexotherapy
• Rheumatology
• Stomatology
• Surgery
• Therapy
• Traumatology and orthopedics
• Urology

• СІМЕЙНІ ЛІКАРІ ТА ТЕРАПЕВТИ
• НЕВРОЛОГИ, НЕЙРОХІРУРГИ, ЛІКАРІ ЗАГАЛЬНОЇ ПРАКТИКИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ
• КАРДІОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, РЕВМАТОЛОГИ, НЕВРОЛОГИ, ЕНДОКРИНОЛОГИ
• ІНФЕКЦІОНІСТИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, ГАСТРОЕНТЕРОЛОГИ, ГЕПАТОЛОГИ
• ТРАВМАТОЛОГИ
• ОНКОЛОГИ, (ОНКО-ГЕМАТОЛОГИ, ХІМІОТЕРАПЕВТИ, МАМОЛОГИ, ОНКО-ХІРУРГИ)
• ЕНДОКРИНОЛОГИ, СІМЕЙНІ ЛІКАРІ, ПЕДІАТРИ, КАРДІОЛОГИ ТА ІНШІ СПЕЦІАЛІСТИ
• ПЕДІАТРИ ТА СІМЕЙНІ ЛІКАРІ
• АНЕСТЕЗІОЛОГИ, ХІРУРГИ

1. Сенситивная. Причиной заболевания обычно является опухоль, сосудистые патологии, поражения задних нервов и др. Пациент может чрезмерно сгибать ноги при ходьбе, слишком сильно наступать на ноги (словно стучать ими по полу), либо полноценно не чувствовать поверхность, по которой ходит, например, у него может создаваться ощущение, что он наступает не на жесткий пол, а на мягкий ковер. Поэтому такие пациенты уделяют особое внимание зрительному контролю за своими движениями и постоянно смотрят себе под ноги, чтобы рассчитать силу шага.
2. Мозжечковая, в том числе наследственная мозжечковая. Причина — поражение мозжечка, вызванное рассеянным склерозом, генетической предрасположенностью, энцефалитом, опухолью или другими заболеваниями. Если поражение вызвано наследственным фактором, болезнь обычно дает о себе знать после 35 лет.
3. Вестибулярная. Причина — поражения вестибулярного аппарата, которые могут произойти, если у пациента опухоль головного мозга, синдром Меньера, энцефалит и другие заболевания. Для данного вида атаксии характерны головокружения, тошнота, которые усиливаются, если больной двигает головой. Именно поэтому пациент передвигается медленно и осторожно, а голову старается держать в неподвижном состоянии.
4. Корковая. Заболевание вызвано наличием у пациента абсцессов, злокачественных новообразований, нарушений мозгового кровообращения, которые в итоге приводят к различным поражениям лобной области. Пациенты чаще всего сталкиваются с дисфункциями нижних конечностей, например, при поворотах они могут заваливаться в сторону, падать, иногда полностью теряют способность ходить или стоять.

Пациент с синдромом атаксии не может полноценно ходить, заваливается на сторону, шатается, падает вбок или назад. Также для заболевания характерны широкие движения: большие шаги, широкий размах руками при ходьбе. Часто больной двигается медленно, а если нарушения коснулись верхних конечностей, то страдает еще и моторика рук, поэтому выполнение простых действий (одеться, умыться) становится сложным, почерк — очень крупным. Заболевание может сопровождаться и речевыми нарушениями (в этом случае речь становится медленной, растянутой), нарушениями зрения, депрессией и снижением умственных способностей.

Лечение невозможно без грамотной диагностики, поэтому врач в первую очередь стремится подтвердить или опровергнуть диагноз, для этого он проводит осмотр, уточняет симптомы атаксии, назначает МРТ головного мозга, электромиографию, ЭЭГ. Также обследование позволяет определить причину, вид заболевания и степень поражения, и на основе этих данных составить курс реабилитационных процедур. Обычно он включает в себя укрепляющую организм медикаментозную терапию и лечебную физкультуру, благодаря которой можно укрепить мышцы и улучшить координацию движений. Поздняя мозжечковая атаксия лечится только хирургическим путем.

Результат лечения зависит от вида и причины заболевания, наследственная атаксия поддается коррекции хуже всего. Терапия, как правило, не позволяет вернуть больному трудоспособность, но помогает значительно улучшить качество и продолжительность жизни.

Основными симптомами заболевания являются множественные пятна — базально-клеточные карциномы. Заболевание врожденное, с аутосомно-доминантным типом наследования, высокой пенетрантно-стью и вариабельной экспрессивностью гена.

Патоморфологически во многих случаях базально-клеточные кар­циномы трудно отличить от обычных родинок. Микроскопическое исследование позволяет обнаружить, что они образуются из клеток базального слоя.

Клиническая картина данного заболевания характеризуется об­разованием у лиц старшего возраста на коже пальцев или на ладонях своеобразной ямки диаметром до нескольких миллиметров, а также внутрикожных кальцификатов, Довольно часто встречаются злока­чественные новообразования кожи диаметром от 1 мм до 1 см. Кож­ные новообразования обычно локализуются на лице, шее, голове, спине, груди. Их цвет может быть разнообразным: от телесного до темно-вишневого, а количество может достигать нескольких сотен. Кожные изменения могут появиться уже при рождении. Однако наи­более часто они появляются в пубертатном периоде или в возрасте 17-35 лет.

Одним из составных компонентов синдрома является развитие медуллобластомы. Для базально-клеточных невусов типичны одонтогенные кисты нижней челюсти, которые обнаруживаются при рентгенологическом исследовании. У некоторых больных имеют место врожденная гидроцефалия, судорожный синдром, нарушение слуха, глаукома. У мужчин нередко обнаруживаются евнухоидные черты, у женщин — фиброма яичника.

Лечение хирургическое, лучевая и химическая терапия при зло­качественных новообразованиях.

Похожие записи:

• Как отразить начисления по счету 205, если в 2024 году безвоздмезные поступления по заявлению надо вернуть
• Даже единственное жильё могут забрать за долги. Объясняем, в каких случаях
• Заведомо ложное сообщение об акте терроризма — ответственность ук